Na platformi gofundme.com pokrenuta je akcija za skupljanje novca za djecu koja boluju od Laforine bolesti.

“Molimo vas da date podršku prvoj studiji bezbjednosti za Laforinu bolest. Promijenite živote 10 pacijenata. Promijenite budućnost za Gajić, Malaj, Durmišević, Salkić, Mrvošević i mnoge druge porodice pogođene Laforinom bolešću. 

Budite dio borbe protiv jedne od najtežih dječijih bolesti na svijetu. Spasite dječije živote! 

Poslije 30 godina frustracije, suočavamo se sa ključnom šansom. Pod vođstvom prof. dr Bergea Minassiana, tim u UT Southwestern Dallas, Teksas – će kasnije ove godine započeti Studiju bezbjednosti ION283 koju je odobrila FDA, potencijalni tretman. Međutim, prva studija je moguća samo zbog vaše velikodušnosti. Moramo da prikupimo 1,5 miliona dolara da bismo pokrenuli. Vaš poklon će oživjeti nadu za 10 pacijenata i njihovih najmilijih. Molim vas dajte ako možete i šaljite poruku – vrijeme je od suštinske važnosti i svako može da napravi razliku. Možete li održati nadu živom? Ovo je korak naprijed! To će obezbijediti svjetliju budućnost za cijelu Lafora zajednicu. 

Molimo vas da podijelite i podržite Lafora porodice i date nadu za 10 djece! 

Hvala vam unaprijed što ste izgradili svjetliju budućnost za zajednicu Laforine bolesti”, piše na sajtu gofundme.com.

ŠTA JE LAFORINA BOLEST?

Laforina bolest je, kako je ranije objavio BBC na srpskom, nasledna mioklonus epilepsija poznata i kao najteži oblik ljudske epilepsije.

U većini slučajeva uzrokovana je mutacijama u jednom od dva poznata gena: EMP2A i EPM2B.

Oba gena se nalaze u hromozomu 6. Gen EPM2A proizvodi protein pod nazivom laforin, a gen EMP2B proizvodi protein malin.

To je progresivno neurološko oboljenje koje napada dijete iz punog zdravlja u ranoj adolescenciji (12-17 godina).

Oboljenje vodi u progresiju i fatalan kraj u roku od dvije do 10 godina, najduže 17 od početka simptoma.

Bolest najčešće počinje kao epileptični napad u periodu adolescencije.

Bolest se pojavljuje podjednako i kod muškaraca i kod žena. Lafora izaziva napade, grčeve u mišićima, otežano hodanje, demenciju, intelektualno narušavanje, miokline napade i na kraju smrt.

Recesivno nasleđivanje podrazumijeva da dijete naslijedi obje patološke mutacije od oba roditelja koji su zdravi prenosioci.

Ne možete da znate da ste nosilac takve patološke mutacije, jer je veoma rijetka mutaciji (ispoljavanje bolesti 1:1.000.000)

Prema nekim procjenama, u svijetu ima oko 200 djece oboljele od Laforine bolesti, piše BBC na srpskom.

PORODICA GAJIĆ

Za Laforinu bolest u zemljama regiona saznalo se 2007. godine, kada su oboljele sestre Tatjana i Milana Galić iz Banjaluke.

Tatjana je preminula 2014. u 23. godini života.

Njihovi roditelji, majka Snježana, koja je ljekar, i otac Vitomir, advokat, godinama se bore za spas mlađe kćerke Milane, a učinili su više u borbi za pronalazak lijeka za ovu tešku bolest nego sve države i vlade svijeta.

Kako je prošle godine pisala Al Jazeera, svojim novcem i sakupljenim donacijama pomogli su istraživanje profesora Minasiana koje je radio u Torontu i koji je sa svojim timom napravio lijek, prvi za ovu bolest.

„Doktor Minasian je posjetio Milanu 2018. i očekivalo se da će lijek biti u upotrebi za nekih godinu dana. To je bila realna procjena“, kazala je Snježana Gajić tada za Al Jazeeru.

Prema njenim riječima, jedna farmaceutska kompanija iz SAD-a je prihvatila patent. Naravno, farmaceutska kompanija treba da finišira svaki lijek kad se stavlja u upotrebu za ljude. Zaključilo se da treba sprovesti studiju prirodne istorije bolesti i oni su to uradili.

„Lijek je prošao sva ispitivanja, dobio svoje ime – ION283“, kazala je tada Snježana Gajić i dodala da je lijek verifikovan. Međutim, to je potrajalo dvije-tri godine. Mi roditelji smo se uznemirili zašto to toliko traje. Pretprošlog ljeta, svi roditelji djece koja imaju Laforu obratili smo se pitanjem zašto se to odugovlači, ponudili da im, ako je potrebno, uplatimo dodatni novac, samo da lijek što prije bude dostupan.“

Dobili su odgovor da je sve u redu i da ne treba novac od roditelja. Nažalost, priča Snježana Gajić, dobili su naknadno obavještenje da se studija neće sprovoditi. Razlog je, vjeruje ona, što je potrebno izdvojiti puno novca za nju.

„Šok je ogroman. Borba ide dalje. Prošle godine je petoro djece izgubilo bitku sa Laforom, a što više vremena prolazi sve je teže oboljelima. Ne gubimo nadu i nastavljamo da se borimo”, objasnila je Snježana.

Rekla je da je ponosna na ono što je njena porodica učinila te da se na pomoći „zahvaljuje građanima Republike Srpske i cijele Bosne i Hercegovine”.

Gajići su, piše Al Jazeera, najveći donatori u finansiranju istraživanja i stvaranju lijeka.

Bolest je dobila ime Lafora prije oko sto godina, a lijeka za nju do danas zvanično nema.

„Djeca oboljela od Laforine bolesti kao da ne pripadaju čovječanstvu. Mi roditelji, posmatrajući teške patnje svoje djece, ne možemo pojmiti da je tako blizu lijeka, a da ga nema”, rekla je Snježana.

Kada je u pitanju Bosna i Hercegovina, osim Milane Gajić, ovu tešku bolest ima još jedna djevojka, 23-godišnjakinja iz Maglaja.

„Javila mi se porodica rodom iz Sanskog Mosta koja živi trenutno u Švedskoj. Njihovom sinu je dijagnostikovana Laforina bolest. U kontaktu smo i pomažemo jedni drugima koliko je moguće. Sročili smo mail koji su oni poslali švedskoj kraljici za koju je otac dječaka rekao kako zna da sprovodi humanitarne akcije i pomaže ljudima. Borba je kod djevojke iz Maglaja kao i kod naše Milane. Borba je i kod dvije djevojčice iz Beograda”, kazala je prošle godine za Al Jazeeru Snježana Gajić.

Do sada je na platformi gofundme.com sakupljeno 33.000 dolara. Mole se svi ljudi dobre volje da daju doprinos. Naša mala donacija doprinijet će pobjedi nad ovom opakom bolesti.

Da više nijedno dijete ne zaplače!

Vaše donacije možete uplatiti na sljedećem linku:

https://www.gofundme.com/f/ion283-safety-study-save-the-life-of-10-children